DNA MITOKONDRIA

LORONG MENUJU PENGUNGKAPAN ASAL-USUL MANUSIA

Penelusuran asal-usul manusia seperti mendapatkan darah baru, setelah selama puluhan tahun para ilmuwan berkutat menghubung-hubungkan riwayat fosil yang didapatkan di berbagai belahan bumi. Darah baru itu adalah penerapan teknologi genetika dengan menggunakan DNA mitokondria (mtDNA) untuk mencari tahu hubungan kekerabatan antarpopulasi. Terobosan itu membuka pintu gerbang menuju pengungkapan cikal-bakal manusia modern atas dasar persamaan genetik.

 

Roots adalah buku yang sangat terkenal di Amerika. Buku ini mengisahkan perjuangan seorang keturunan budak asal Afrika yang berhasil mendapatkan jejak nenek moyangnya di tanah kelahirannya. Dari kisahnya kita tahu, manusia punya naluri dasar untuk menelusuri asal-usulnya.

Dalam skala yang lebih luas pencarian asal-usul manusia modern dalam konteks evolusi, masih belum tuntas hingga kini. Para ahli arkeologi dan paleontologi tak kenal lelah menelusuri jejak nenek moyang manusia dengan memelototi jejak, alat-alat, dan fosil-fosil yang ditemukan. Demikian pula para pakar kebudayaan berusaha menyisir pertalian antara satu kebudayaan dengan kebudayaan lain. Namun, bukti-bukti yang didapat umumnya masih kurang memuaskan, karena sebagian masih berdasarkan dugaan.

Homo dan Australopithecus

Kendati begitu para pakar paleoantropologi sudah selangkah maju pada tahap penggambaran global asal-usul manusia dalam suatu pohon keturunan. Itu pun dengan satu catatan, penyederhanaan dan asumsi-asumsi yang tidak disepakati semua ilmuwan. Satu hal yang mereka akur adalah adanya dua kelompok besar (genera) yang diperkirakan muncul pada sekitar 4 juta tahun silam.

Salah satu dari dua kelompok itu adalah genus Homo atau manusia. Genus ini muncul dalam kurun waktu 2 juta – 0,5 juta tahun lalu. Anggota dari genus ini paling kurang terdiri atas tiga spesies: Homo habilisHomo erectus, dan Homo sapiens.

Sampai titik ini para pakar yang bergelut dengan fosil kembali berbeda pemikiran ihwal bagaimana genus Homo menggantikan genusAustralopithecus. Genus yang muncul lebih awal mendiami sebagian besar kawasan Afrika pada sekitar 4 juta tahun lalu. Berbeda dengan Homo yang lebih modern, secara fisik Australopithecines, salah satu anggota dari genus ini, mempunyai bentuk badan seperti kera dengan volume otak yang lebih kecil dibandingkan dengan Homo. Tetapi mereka sudah amat piawai menggunakan dua kaki, ciri khas yang persis sama dengan manusia.

Pada tahun 1925, ahli anatomi Raymond Dart adalah orang pertama yang menggambarkan fosil Australopithecines. Fosil itu ditemukan di gua batu kapur Taung, Afrika Selatan. Salah satunya berupa tengkorak berumur sekitar 2,5 juta tahun yang diduga dari kepala seorang bocah. Dart mencatat bahwa lubang tempat sumsum tulang belakang keluar dari otak berada di dasar tengkorak. Bagi Dart ini menunjukkan, bocah itu berdiri tegak dan berjalan dengan menggunakan dua kaki. Dart memberi nama spesies baru ini Australopithecus africanus, yang berarti kera asal selatan Afrika.

Australopithecines yang berumur lebih tua juga ditemukan, sementara tujuh spesies lain berhasil diidentifikasi. Beberapa spesies ini dinamai Robust australopithecines, lantaran menunjukkan roman muka dan rahang yang berat. Lucymerupakan salah satu spesies yang paling pas untuk menggambarkan spesies ini. Ia berumur 3,18 juta tahun dan merupakan bagian dariAustralopithecus afarensis.

Lucy ditemukan oleh ahli paleoantropologi asal Amerika Donald Johanson tahun 1974 di Ethiopia. Fosilnya dianggap bisa menggambarkan manusia paling tua dan lengkap. Bahkan para ilmuwan ketika itu sudah menganggapnya sebagai ibu dari umat manusia.

Namun, bukti ilmiah mengindikasikan, Lucy bukanlah nenek moyang manusia modern. Secara genetis, ia berbeda dengan manusia masa kini. Para ahli paleoantropologi punya hipotesis, asal muasal manusia modern adalah “Hawa”. Ia bukanlah manusia pertama yang diceritakan dalam kisah penciptaan di kitab suci. Hawa dalam pandangan para paleoantropolog adalah wanita yang hidup di Afrika antara 100.000 – 300.000 tahun lalu.

Ia membawa salah satu tipe DNA mitokondria (Deoxyribonucleic acid di dalam mitokondria – “pabrik energi” di dalam sel yang memasok sekitar 90% energi agar sel, jaringan, organ, dan sistem tubuh dapat berfungsi), bagian dari sejumlah kromosom yang berfungsi meneruskan faktor keturunan dari sel induk kepada sel turunan. Dalam hal ini, mtDNA hanya diturunkan kepada wanita. Setelah mengkaji variasi genetik di dalam mtDNAdalam berbagai populasi, para ilmuwan menyimpulkan, kita semua merupakan turunan dari satu nenek moyang, wanita “Hawa” di atas.

Kesimpulan itu membuka cakrawala baru bahwa manusia modern kemungkinan bukanlah keturunan dari manusia purba semacam Homo sapiens yang hidup 500.000 tahun lalu. Atau bahkan, spesies yang lebih tua seperti Homo habilis (2,5 – 1,6 juta tahun lalu), Homo ergaster (1,8 – 1,4 juta tahun lalu), dan Homo erectus (1,5 juta tahun lalu). Soalnya secara fisikHomo sapiens tampak sangat berbeda dengan manusia modern. Lebih tegap dengan wajah lebih lebar, dan kening mata menonjol.

Max Ingman, doktor genetik asal Amerika Serikat dalam tulisan bertajukMitochondrial DNA Clarifies Human Evolution mengungkapkan hal senada dengan pendapat para paleoantropolog bahwa manusia modern berevolusi dari salah satu tempat di Afrika antara kurun waktu 100 – 200 ribu tahun lalu. Dari situ moyang manusia masa kini itu lantas menyebar dan mendiami tempat-tempat di luar Afrika. Gen manusia modern ini tidak bercampur dengan gen spesies manusia kuno. Teori penyebaran manusia ini dikenal dengan hipotesis Out of Africa dan disokong oleh bukti-bukti genetik yang telah ditemukan.

Nenek moyang Jawa-Bali

Di Indonesia mtDNA dipakai untuk melacak jejak gen manusia purba. Hal itulah yang dikerjakan oleh Wuryantari, lulusan Fakultas Biologi Universitas Gadjah Mada (UGM) tahun 1990. Ia melakukan penelitian untuk menjawab pertanyaan apakah manusia dari situs Plawangan (Jawa Tengah) yang hidup sekitar 2.400 – 3.500 tahun lalu dan Gilimanuk (Bali) sekitar 2.320 – 1.215 tahun lalu merupakan nenek moyang populasi orang Jawa dan Bali masa kini.

Setelah bergelut selama 22 bulan di Lembaga Biologi Molekuler Eijkman, Jakarta, Juni 2001 Wuryantari dalam disertasi berjudul Haplotipe DNA Mitokondria Manusia Prasejarah Jawa dan Bali: Sejarah Populasi dan Kekerabatannya menyimpulkan, manusia purba yang hidup di Plawangan dan Gilimanuk mempunyai kekerabatan dekat dan mirip dengan manusia Jawa dan Bali yang sekarang ada. Juga, ternyata, manusia prasejarah dari dua situs itu merupakan keturunan ras Asia atau Mongoloid dengan ciri Polinesia.

Menurut Prof. dr. Sangkot Marzuki, MSc., PhD., Direktur Lembaga Eijkman, penelitian terhadap DNA mitokondria sebenarnya sudah cukup lama dilakukan di luar negeri. Di Indonesia, penelitian serupa mulai dikerjakan di Eijkman, Jakarta, tahun 1993, mengenai keanekaragaman genom manusia di Indonesia. “Sasarannya untuk melihat kedekatan kekerabatan di antara sejumlah etnik di Indonesia,” jelas Prof. Sangkot.

Menurut Wuryantari, sebagai negara kepulauan, Indonesia didiami oleh lebih dari 438 kelompok etnik (populasi) yang tersebar di 17.500 pulau. Masing-masing populasi itu memiliki ciri khas, baik morfologi, bahasa (dialek), maupun budaya. Berdasarkan ciri-ciri tersebut, populasi Indonesia dibedakan menjadi dua kelompok besar, yaitu kelompok yang mendiami Indonesia bagian barat yang mendapatkan pengaruh kuat gen mongoloid(Austronesia), dan kelompok yang mendiami Indonesia bagian timur yang mendapat pengaruh kuat darigen melanesid (Austroloid).

Bagi Tari, panggilan akrab Wuryantari, penggunaan mtDNA sebagai sampel bukanlah tanpa sebab. “Rangkaian informasi genetik yang terkandung dalam DNA mitokondria dapat menggambarkan karakteristik suatu populasi dan sangat mungkin merekonstruksi sejarah evolusi,” jelasnya.

Tari yang dibimbing oleh dr. Herawati Sudoyo, PhD., Dr. H. Truman Simanjuntak, dan Prof. Sangkot disokong oleh sejumlah peneliti yang percaya bahwa mtDNA sangat berperan dalam penelusuran asal-usul manusia dari sisi ibu (maternal), karena mtDNA hanya didapat dari dan diturunkan oleh ibu kepada anak perempuannya. Pewarisan sepihak (ayah tidak ikut campur) ini membuat rekombinasi tidak dijumpai pada mtDNA. Demikian juga, dalam penelusuran gen yang membawa berbagai penyakit yang diturunkan, mtDNA telah terbukti terlibat dalam sejumlah pewarisan penyakit tersebut.

Kendati begitu, pewarisan sifat genetik tidak selamanya berakibat suatu penyakit. Sejumlah mutasi dan variasi lain di dalam gen ternyata juga dapat terjadi secara alamiah dan tidak membawa akibat buruk kepada si pemilik, kecuali menyebarkan variasi individu yang khas. Sifat ini dikenal sebagaipolimorfisme genetik. Dalam penelusuran asal-usul manusia dan pencarian hubungan kekerabatan antarberbagai ras dan suku, sifat polimorfisme inilah yang dipakai untuk menentukan atau membedakan ras yang satu dengan yang lain.

Lantaran mtDNA dapat berubah oleh adanya proses mutasi sehingga menghasilkan suatu variasi, dan karena variasi tersebut diwariskan, jauh-dekatnya kekerabatan kelompok etnik dapat dilihat dari persamaan variasi yang dimiliki suatu populasi. Variasi mtDNA di dalam populasi dapat berupa penggantian (substitusi), penyisipan (insersi), atau penghapusan (delesi) basa pada satu atau beberapa nukleotida tanpa menyebabkan suatu kelainan atau penyakit.

DNA mitokondria tersusun atas 16.569 unit pasangan basa (nukleotida) dalam setiap lingkarannya. Setiap unit merupakan kombinasi dari basa-basa adenin (A), guanin (G), sitosin (C), dan timin (T). Dengan kecepatan mutasi 5 – 10 kali lebih cepat daripada DNA inti, molekul mtDNA sangat polimorfikalias beragam.

Dalam penelitiannya, Wuryantari yang menyelesaikan S1-nya dengan predikat cum laude itu menggunakan beberapa penanda genetik yang lazim digunakan dalam mempelajari populasi. Tujuannya, untuk menentukan karakteristik genetik yang menandai suatu populasi berdasarkan variasi susunan basa di daerah mtDNA dan polimorfisme di bagian lain mtDNA dari sampel fosil-fosil itu.

Selain itu, penelitian juga untuk menjawab apakah ada hubungan antara manusia prasejarah dari kedua situs itu dengan manusia Jawa dan Bali sekarang. Indikatornya adalah dengan mencari adanya delesi 9-pb pada daerah tertentu dan motif Polinesia pada DNA mitokondria. Sementara untuk membuktikan bahwa fosil tersebut berjenis kelamin wanita, Tari menggunakan penanda gen amilogenin.

Adanya variasi susunan basa di daerah HVR-I pada D-Loop mtDNA pada pasangan basa di urutan ke-16189, 16217, 16261, dan 16519 memberikan gambaran bahwa manusia yang ditemukan di Plawangan dan Gilimanuk tersebut sama-sama merupakan keturunan ras Asia dengan ciri Polinesia. Manusia Plawangan dan Gilimanuk tersebut memiliki haplotipe mtDNAkelompok M-a dan B*. Hal ini menunjukkan, keduanya mendapat pengaruh kuat gen Mongoloid (berbahasa Austronesia).

Kode-kode dan istilah-istilah genetika di atas yang dipakai Wuryantari dalam kesimpulannya memang tidak gampang dipahami oleh masyarakat awam. Tetapi deretan kode dan istilah-istilah itu mengungkapkan bahwa jumlah mutasi pada mtDNA merupakan cermin kekerabatan dua kelompok. Semakin besar jumlah variasi yang memisahkan dua kelompok etnik, semakin jauh jarak kekerabatan antara kedua kelompok tersebut. Bahkan kalau ada dua orang yang mtDNA-nya persis sama, kekerabatan di antara keduanya sangatlah dekat. Mungkin satu ibu, satu nenek, atau satu nenek moyang.

Sementara kalau Joko yang orang Jawa asli dibandingkan dengan Jack yang orang Inggris, kemungkinan perbedaan antara basa-basa mitokondria bisa ada beberapa buah. Tidak mungkin persis sama. Paling tidak, Jack punya polimorfisme atau variasi yang khas bagi orang Inggris. Sementara Joko punya delesi 9-pb yang khas buat orang Asia dan Polinesia. Kemungkinan Jack punya delesi 9-pb sangat kecil, kecuali kalau ia tanpa disadari ternyata punya nenek moyang orang Asia. Atau ia punya mutasi baru yang mirip polimorfisme khas Asia.

Gunakan tulang padat

Agaknya kesulitan menerjemahkan hasil penelitian bungsu dari sepuluh bersaudara ini bukan hanya monopoli masyarakat awam. Wuryantari sendiri mengaku menemui kesulitan pada tahap mengisolasi DNA yang berukuran mikron itu dan memastikan tidak adanya zat lain atau kontaminasi pada sampel yang diteliti.

“Studi ini sangat dimungkinkan mengingat adanya sumber genetik yang dapat bertahan dalam waktu lama, yaitu tulang-belulang yang merupakan salah satu temuan purbakala dari aspek arkeologi,” kata wanita kelahiran Kudus ini. Hanya saja, ia mengingatkan, untuk penyempurnaan dan pengembangan penelitian DNA prasejarah penggunaan sampel tulang bukan dari jenis tulang pipih, tetapi tulang padat.

Meski begitu langkah Tari merupakan terobosan penelitian manusia purba di Indonesia. Ia merencanakan penelitian lanjutan pada sampel tulang purba yang berumur lebih tua lagi. Di samping itu, akan diteliti fosil manusia purba yang ditemukan di pulau-pulau lain di Indonesia untuk tujuan yang sana, yaitu mengetahui kaitan kekerabatan dan pola migrasinya. (Beatricia Iswari/G. Sujayanto)

Leave a Reply

Fill in your details below or click an icon to log in:

WordPress.com Logo

You are commenting using your WordPress.com account. Log Out / Change )

Twitter picture

You are commenting using your Twitter account. Log Out / Change )

Facebook photo

You are commenting using your Facebook account. Log Out / Change )

Google+ photo

You are commenting using your Google+ account. Log Out / Change )

Connecting to %s